Actualmente, el recorrido para identificar una de las cerca de 7.000 enfermedades raras existentes, de las cuales más del 70 % se manifiestan durante la infancia, puede demorar entre siete y ocho años, o incluso más dentro del contexto local debido a las limitaciones diagnósticas.
A pesar de que se está instalando un secuenciador en el Hospital Pediátrico Acosta Ñu, este equipo solo permite analizar patologías puntuales ante sospechas clínicas concretas, lo que obliga a muchos pacientes a recurrir al sector privado o a enviar muestras biológicas a laboratorios de Estados Unidos o Europa. El doctor Casartelli sostiene que el país debe consolidar su autonomía técnica y científica para realizar estos análisis con profesionales y recursos propios.
Dr. Marco Casartelli.
A este panorama se suma la ausencia de un registro unificado a nivel nacional que recopile datos precisos sobre la cantidad de personas afectadas por estas condiciones. Aunque existen estadísticas parciales sobre patologías específicas como la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito y ciertos trastornos metabólicos, la falta de una base consolidada dificulta el diseño de políticas públicas integrales.
No obstante, garantizar el acceso al diagnóstico no implica un incremento desmedido en el gasto público, ya que conocer la condición del paciente permite reducir significativamente el uso innecesario de recursos médicos y brindar un acompañamiento y cuidado adecuado, aun cuando cerca del 95 % de estas patologías carezca de un tratamiento específico.
A pesar de los desafíos estructurales, el país mostró avances significativos en el ámbito del tamizaje neonatal. Estudios recientes confirman que la cobertura en la detección temprana de la fibrosis quística ascendió del 75 % en 2018 al 85 % en 2023. Además, investigaciones sobre el hipotiroidismo congénito respaldan la importancia de la detección oportuna en recién nacidos para prevenir discapacidades intelectuales irreversibles.
Desde el Programa Nacional de Detección Neonatal se busca continuar expandiendo esta cobertura hacia otras enfermedades metabólicas que cuenten con opciones terapéuticas.